La microcefalia
¿Qué es la microcefalia?
La microcefalia es una condición en la que el perímetro cefálico del niño/a (la medida de la circunferencia de su cabeza) es mas pequeño de lo esperado para su edad, sexo y talla. Generalmente se considera microcefalia cuando el perímetro cefálico está más de dos desviaciones estándar por debajo de la media.
Puede estar presente desde el nacimiento (microcefalia congénita) o desarrollarse más tarde (microcefalia adquirida).
¿Por qué ocurre la microcefalia?
La microcefalia puede tener muchas casusas y en ocasiones tener un origen multifactorial. Algunas de las más frecuentes son (1):
- Causas genéticas (alteraciones cromosómicas, síndromes genéticos...)
- Infecciones durante el embarazo (como citomegalovirus, toxoplasmosis, Zika).
- Exposición a tóxicos durante el embarazo (alcohol, drogas o ciertos medicamentos).
- Lesiones cerebrales perinatales (como hemorragias o encefalopatía hipóxico-isquémica)
- Errores congénitos del metabolismo.
- Trastornos del desarrollo cerebral.
- Microcefalia familiar.
En ocasiones, no se llega a encontrar una causa específica, aunque el avance en los estudios genéticos y de imagen nos ayudan cada día más a entender el origen de la microcefalia.
¿Cómo se diagnostican la microcefalia?
La exploración del neuropediatra se basa en medir la circunferencia de la cabeza (el perímetro cefálico), comparando la medida con tablas estandarizadas. Es importante la historia prenatal y periatal detallada, así como la evaluación del desarrollo psicomotor del niño. En algunas ocasiones puede ser necesaria la realización de alguna prueba de imagen como ecografía transfontanelar o resonancia magnética) o estudios genéticos o metabólicos según cada caso (2).
¿Cómo afecta al desarrollo del niño?
El pronóstico es muy variable y depende en gran medida de la causa de la microcefalia. Los niños/as con microcefalia leve, sin lesiones cerebrales o con microcefalia familiar pueden tener un desarrollo normal. Otros, en cambio, si la microcefalia es grave o progresiva pueden presentar retraso en el desarrollo, trastornos del lenguaje, epilepsia, problemas de visión o audición o alteraciones de comportamiento.
Por eso, es importante valorar cada caso de manera individualizada (2).
¿Cómo se trata la microcefalia?
El tratamiento no es curativo, no se puede aumentar el perímetro cefálico, por lo que el tratamiento está enfocado en potenciar al máximo el desarrollo del niño/a, lo que puede incluir: estimulación temprana, terapias como fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional o neuropsicología tratamiento de los síntomas asociados como epilepsia así como un apoyo psicológico y un adecuado trabajo multidisciplinar entre neuropediatra, terapeutas y familia.
Si sospechas que tu hijo/a sufre un trastorno específico del aprendizaje, no esperes a que “madure” y consulta con un especialista. La detección precoz, el acompañamiento empático y un entorno escolar con los apoyos adecuados son claves para desarrollar todo el potencial posible de un niño que sufre un trastorno específico del aprendizaje.
Mario Urbano, Neuropediatra
Bibliografía:
1. Garza-Mayén G, Fiesco-Roa M, Frías S, García-de Teresa B. Microcefalia: consideraciones para el abordaje diagnóstico. Acta Pediátrica de México. 2020; 41 (5): 222-230.
2. Lalaguna-Mallada P, Alonso-del Val B, Abió-Albero S, Peña-Segura JL, Rebage V, López-Pisón J. Microcefalia como motivo de consulta en un Servicio de Neuropediatría de referencia regional. Rev Neurol. 2004; 38(2): 106-110.